Все наследственные заболевания связаны с мутациями в хромосомах
Наследственные заболевания — причины, диагностика и профилактика
При данном виде мутации человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последняя форма подавляет первую. Одни доминантные генетические заболевания могут появиться сразу после рождения, другие — в более зрелом возрасте, и тогда их называют «заболевания с поздним дебютом». Примеры: поликистозная болезнь почек, синдром Гентингтона, ахондроплазия, хорея Хантингтона. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей.
В основе наследственных заболеваний лежат мутации : хромосомные , генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии , в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны известно свыше и разнообразны по проявлениям.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания , обусловленные изменением числа или структуры хромосом геномными или хромосомными мутациями соответственно. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. В настоящее время [ когда? Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции. Материал из Википедии — свободной энциклопедии.
